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TRASTORNOS DEL RIÑON Y DE LAS VIAS URINARIAS
CAPITULO 126
Trastornos metabólicos y congénitos
del riñón
Las alteraciones del riñón pueden
tener un origen anatómico o metabólico. Muchas de ellas
son hereditarias y están presentes al nacer (congénitas).
Acidosis tubular renal
La acidosis tubular renal es un trastorno en el
cual los túbulos del riñón no extraen adecuadamente
el ácido de la sangre para que sea excretado por la orina.
Normalmente, los riñones extraen el ácido
de la sangre y lo excretan por la orina. En la acidosis tubular renal,
los túbulos del riñón no funcionan adecuadamente
y se excretan cantidades insuficientes de ácido por la orina.
En consecuencia, el ácido se acumula en la sangre y se crea un
cuadro denominado acidosis metabólica, que produce los siguientes
problemas:
- Bajas concentraciones de potasio en la sangre.
- Depósitos de calcio en el riñón.
- Una tendencia a la deshidratación.
- Reblandecimiento doloroso y curvatura de los huesos
(osteomalacia o raquitismo).
La acidosis tubular renal puede ser hereditaria
o puede ser causada por fármacos, intoxicación por metales
pesados o una enfermedad autoinmune, como el lupus eritematoso sistémico
o el síndrome de Sjögren.
Síntomas y diagnóstico
Hay tres tipos de acidosis tubular renal. Cada tipo
produce síntomas ligeramente diferentes. Cuando los valores del
potasio en la sangre son bajos, se pueden producir problemas neurológicos,
como debilidad muscular, disminución de los reflejos e incluso
parálisis. Se pueden desarrollar cálculos renales, provocando
lesiones de las células renales y conllevando una insuficiencia
renal crónica.
El médico considera el diagnóstico
de acidosis tubular renal cuando el sujeto manifiesta ciertos síntomas
característicos o cuando los análisis de sangre revelan
concentraciones altas de ácido y concentraciones bajas de potasio.
Ciertas pruebas especiales ayudan a determinar el tipo de acidosis tubular
renal.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo. Los tipos 1 y 2
se tratan tomando una solución de bicarbonato (bicarbonato de
sodio) todos los días, para neutralizar el ácido en la
sangre. Este tratamiento alivia los síntomas y previene la insuficiencia
renal y la enfermedad ósea, e impide que estos problemas se vuelvan
más importantes. También se dispone de otras soluciones
que se deben preparar especialmente, y asimismo, se pueden requerir
suplementos de potasio. En el tipo 4, la acidosis es tan ligera que
puede no ser necesario tomar bicarbonato. Los valores elevados de potasio
se pueden controlar bebiendo una gran cantidad de líquidos y
tomando diuréticos.
Glucosuria renal
La glucosuria renal (glucosuria) es un proceso en
el que la glucosa (azúcar) se excreta por la orina, a pesar de
que las concentraciones de glucosa en la sangre son normales o bajas.
Los riñones actúan como el filtro
de la sangre. Cuando la sangre se filtra a través de los riñones,
se elimina la glucosa junto con muchas otras sustancias. El líquido
filtrado pasa a través de la red de túbulos del riñón,
donde las sustancias que son necesarias, como la glucosa, se resorben
y vuelven al flujo sanguíneo, mientras que las sustancias indeseables
se excretan por la orina. En la mayoría de los humanos sanos,
la glucosa se resorbe completamente y pasa de nuevo a la sangre.
Normalmente, el organismo excreta glucosa por la
orina sólo cuando hay demasiada cantidad en la sangre. En la
glucosuria renal, se puede excretar glucosa por la orina a pesar de
que su concentración en la sangre sea normal. Esto se debe al
mal funcionamiento de los túbulos renales. La glucosuria puede
ser una situación heredada.
La glucosuria no tiene síntomas o efectos
graves. El médico realiza el diagnóstico cuando se detecta
la presencia de la glucosa en la orina en un análisis de orina
rutinario, aun cuando los valores en la sangre sean normales. No se
necesita ningún tratamiento, aunque ocasionalmente una persona
con glucosuria puede desarrollar diabetes.
Diabetes insípida nefrógena
La diabetes insípida nefrógena es
un trastorno en el que los riñones producen un gran volumen de
orina diluida al no responder a la hormona antidiurética y son
incapaces de concentrar la orina.
Tanto en la diabetes insípida como en la
diabetes mellitus (el tipo de diabetes más conocido), se excretan
grandes cantidades de orina. Por lo demás, las dos formas de
diabetes son muy diferentes.
Causas
Normalmente, los riñones modifican la concentración
de orina de acuerdo con las necesidades del organismo. Los riñones
realizan este ajuste dependiendo de la concentración de hormona
antidiurética en la sangre. La hormona antidiurética,
que es secretada por la hipófisis, da señales a los riñones
para conservar el agua y concentrar la orina.
Hay dos tipos de diabetes insípida. En la
diabetes insípida nefrógena, los riñones no responden
a la hormona antidiurética, de modo que prosiguen excretando
un gran volumen de orina diluida. En el otro tipo, la hipófisis
no secreta hormona antidiurética.
La diabetes insípida nefrógena puede
ser hereditaria. El gen que causa el trastorno es recesivo y se localiza
en el cromosoma X, de manera que sólo los varones presentan síntomas.
Sin embargo, las mujeres que son portadoras del gen pueden transmitir
la enfermedad a sus hijos. Otras causas de diabetes insípida
nefrógena son el uso de ciertos fármacos que pueden lesionar
los riñones, como los antibióticos aminoglucósidos,
la demeclociclina (otro antibiótico) y el litio, que se toma
para los trastornos maniacodepresivos.
Síntomas y diagnóstico
Cuando la diabetes insípida nefrógena
es hereditaria, los síntomas por lo general comienzan al poco
tiempo del nacimiento. Consisten en sed excesiva (polidipsia) y la excreción
de grandes cantidades de orina diluida (poliuria). Dado que los lactantes
no pueden quejarse de sed, pueden sufrir una deshidratación grave.
Pueden desarrollar una fiebre elevada acompañada de vómito
y convulsiones.
Si la diabetes insípida nefrógena
no se diagnostica y trata rápidamente, se puede lesionar el cerebro,
dejando al lactante con un retraso mental permanente. Los episodios
frecuentes de deshidratación también pueden retardar el
desarrollo físico. Con un tratamiento adecuado, sin embargo,
es probable que un lactante que padece este trastorno se desarrolle
normalmente.
El médico sospecha diabetes insípida
nefrógena basándose en los síntomas. Los exámenes
complementarios revelan altas concentraciones de sodio en la sangre
y una orina muy diluida. Por lo demás, la función renal
parece normal. El diagnóstico se confirma probando la respuesta
del riñón a la hormona antidiurética, utilizando
la prueba de la sed (privación de agua).
Tratamiento
Para prevenir la deshidratación, las personas
que sufren de diabetes insípida nefrógena deben beber
siempre cantidades suficientes de agua apenas sientan sed. Los lactantes
y los niños pequeños deben beber agua con frecuencia.
Las personas que beben suficiente agua no corren riesgo de deshidratación,
pero un período prolongado sin agua (generalmente más
de 12 horas) puede acarrear una deshidratación grave. Ciertos
fármacos, como los diuréticos tiazídicos (por ejemplo,
la hidroclorotiazida) y los fármacos antiinflamatorios no esteroideos
(por ejemplo, la indometacina o el tolmetin) pueden ser de ayuda.
Cistinuria
La cistinuria es un trastorno raro que ocasiona
la excreción del aminoácido cistina por la orina, causando
con frecuencia cálculos de cistina que se forman en las vías
urinarias.
La cistinuria es provocada por un defecto hereditario
de los túbulos renales. El gen que causa la cistinuria es recesivo,
así que las personas que sufren este trastorno heredaron dos
genes anómalos, uno de cada padre. Las que son portadoras del
gen, pero que no sufren este trastorno, poseen un gen normal y otro
anormal. Estas personas pueden excretar cantidades mayores de las normales
de cistina por la orina, pero rara vez la cantidad suficiente como para
formar cálculos.
Síntomas y diagnóstico
Los cálculos de cistina se forman en la vejiga,
en la pelvis renal (la zona donde se recoge la orina que sale del riñón),
o en los uréteres (unos tubos estrechos y largos que conducen
la orina desde los riñones a la vejiga). Los síntomas,
con frecuencia, comienzan entre los 10 y los 30 años. Generalmente,
el primer síntoma es un dolor intenso provocado por un espasmo
del uréter donde se ha enclavado un cálculo. La obstrucción
de la vía urinaria a causa de los cálculos provoca la
infección de la misma e insuficiencia renal.
El médico efectúa pruebas para detectar
la cistinuria cuando el sujeto tiene cálculos renales repetidos.
La cistina puede formar cristales hexagonales de color amarillo-marrón
en la orina, que pueden verse con el microscopio. Las cantidades excesivas
de cistina en la orina se pueden detectar y medir con varias pruebas.
Tratamiento
El tratamiento consiste en prevenir la formación
de cálculos de cistina manteniendo una concentración baja
de cistina en la orina. Para conseguir esto, la persona con cistinuria
debe beber suficiente líquido como para producir al menos 4 litros
de orina al día. Durante la noche, sin embargo, cuando no se
bebe, se produce menor cantidad de orina y es más probable la
formación de un cálculo. Este riesgo se reduce bebiendo
líquidos antes de acostarse. Otro enfoque del tratamiento consiste
en producir una orina más alcalina tomando bicarbonato sódico
y acetazolamida. La cistina se disuelve más fácilmente
en la orina alcalina que en la ácida.
Si a pesar de estas medidas se siguen formando cálculos,
se puede probar con un fármaco como la penicilamina. La penicilamina
reacciona con la cistina de tal forma que la mantiene disuelta. Sin
embargo, aproximadamente el 50 por ciento de todos los que toman penicilamina
manifiestan efectos adversos, como fiebre, erupciones cutáneas
o dolores articulares.
Síndrome de Fanconi
El síndrome de Fanconi es un trastorno poco
frecuente del funcionamiento del túbulo que da como resultado
la presencia de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfatos
y ciertos aminoácidos en la orina.
El síndrome de Fanconi puede ser hereditario,
o bien puede estar causado por el uso de metales pesados u otros agentes
químicos, deficiencia de vitamina D, trasplante de riñón,
mieloma múltiple o amiloidosis. La ingestión de tetraciclinas
caducadas (un antibiótico) puede también causar el síndrome
de Fanconi.
En el síndrome de Fanconi hereditario los
síntomas comienzan por lo general durante la infancia. El niño
puede excretar una gran cantidad de orina. Otros síntomas comprenden
debilidad y dolor de huesos.
Los síntomas y un análisis de sangre
que muestre la acidez elevada de la sangre pueden inducir a un médico
a sospechar del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se
confirma cuando las pruebas de orina detectan elevadas concentraciones
de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio
y sodio.
El síndrome de Fanconi no tiene cura. La
alta acidez de la sangre (acidosis) se puede neutralizar bebiendo bicarbonato
sódico. Las bajas concentraciones de potasio en la sangre requieren
el aporte de suplementos de potasio por vía oral. La enfermedad
ósea exige un tratamiento con fosfatos y suplementos de vitamina
D administrados por vía oral. El trasplante de riñón
puede salvar la vida a un niño con este trastorno, si evoluciona
hacia la insuficiencia renal.
Raquitismo resistente a la vitamina D
El raquitismo resistente a la vitamina D es un trastorno
en el que los huesos duelen, se ablandan y se curvan fácilmente
debido a que la sangre contiene valores de fosfato bajos y cantidades
insuficientes de la forma activa de la vitamina D.
Este trastorno, verdaderamente raro, es casi siempre
hereditario, transmitido por un gen dominante que contiene el cromosoma
X. La malformación genética causa una alteración
del riñón, que permite que el fosfato sea excretado por
la orina, motivando bajas concentraciones de fosfato en la sangre. Debido
a que el crecimiento de los huesos necesita fosfato, esta deficiencia
hace que los huesos sean defectuosos. Las niñas que sufren de
raquitismo resistente a la vitamina D tienen trastornos óseos
menos graves que los varones. En casos raros, el trastorno se produce
a consecuencia de la presencia de ciertas formas de cáncer, como
los tumores de células gigantes del hueso, los sarcomas, el cáncer
de próstata y el cáncer de mama. El raquitismo resistente
a la vitamina D no es el mismo que el causado por carencia de vitamina
D.
Síntomas y tratamiento
El raquitismo resistente a la vitamina D comienza
por lo general en el primer año de vida. Varía desde una
forma tan ligera que produce síntomas imperceptibles, hasta una
forma tan grave que da lugar a piernas arqueadas y otras deformidades
óseas, dolor de huesos y baja estatura. El crecimiento de excrecencias
óseas donde los músculos se adhieren a los huesos, puede
limitar el movimiento de las articulaciones. Los huesos del cráneo
de un bebé pueden cerrarse demasiado pronto, provocando convulsiones.
Las pruebas complementarias muestran concentraciones de calcio en la
sangre normales, pero los valores del potasio son bajos.
El objetivo del tratamiento es elevar las concentraciones
de potasio en la sangre, lo que favorece una normal formación
de los huesos. Se puede administrar fosfato por vía oral, que
debe combinarse con calcitriol, la forma activa de la vitamina D. Tomar
sólo vitamina D no es útil. En algunos adultos, el raquitismo
provocado por cáncer mejora notablemente tras la extirpación
del mismo.
Enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario
poco frecuente que da como resultado una erupción cutánea
y alteraciones del cerebro porque el triptófano y otros aminoácidos
no son bien absorbidos por el intestino y cantidades excesivas de estas
sustancias se excretan por la orina.
La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una
persona hereda dos genes recesivos para este trastorno, uno de cada
padre. El trastorno afecta al modo en que el organismo procesa los aminoácidos,
que son como los ladrillos que forman las proteínas. Las personas
que sufren este trastorno son incapaces de convertir el aminoácido
triptófano en la vitamina B, niacinamida. En consecuencia, no
pueden absorber los aminoácidos del intestino de forma apropiada
y excretan cantidades excesivas de los mismos por la orina. De este
modo el organismo carece de las cantidades adecuadas de aminoácidos.
Síntomas
Los síntomas pueden desencadenarse por la
luz solar, la fiebre, los fármacos y el estrés emocional
o físico. Un período de desnutrición casi siempre
precede a un ataque. Con la edad los ataques se vuelven progresivamente
menos frecuentes. Los síntomas, habitualmente, se producen esporádicamente
y son causados por una deficiencia de niacinamida. En las partes del
cuerpo expuestas al sol se desarrolla una erupción cutánea.
Con frecuencia se encuentran retraso mental, estatura baja, dolores
de cabeza, paso inestable y colapsos o desvanecimientos. La persona
puede volverse psicológicamente perturbada.
Diagnóstico y tratamiento
Las pruebas complementarias que se llevan a cabo
en las muestras de orina revelan el modelo típico de excreción
anómala de aminoácidos y sus productos de desecho.
Las personas con enfermedad de Hartnup pueden prevenir
los ataques manteniendo una buena nutrición y complementando
su dieta con niacinamida o niacina. Una dieta adecuada en proteínas
puede superar la deficiencia causada por la escasa absorción
gastrointestinal y el exceso de excreción de aminoácidos
en la orina.
Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un trastorno en
el que los riñones excretan electrólitos en exceso (potasio,
sodio y cloro), dando como resultado bajos valores de potasio en sangre
(hipopotasemia) y concentraciones elevadas de las hormonas aldosterona
y renina.
El síndrome de Bartter es generalmente hereditario
y está causado por un gen recesivo, de modo que una persona con
este trastorno ha heredado dos genes recesivos, uno de cada padre.
Síntomas
Los niños afectos del síndrome de
Bartter crecen lentamente y parecen desnutridos. Pueden tener debilidad
muscular y sed excesiva, producir grandes cantidades de orina y tener
retraso mental.
Los valores de cloruro sódico y de agua en
la sangre están bajos. El organismo trata de equilibrarlo produciendo
más aldosterona y renina; estas hormonas disminuyen los valores
de potasio en sangre.
Diagnóstico y tratamiento
El médico sospecha el síndrome de
Bartter basándose en los síntomas. Los resultados de los
exámenes complementarios que muestran los valores anormales del
potasio y de las hormonas en la sangre apoyan el diagnóstico.
Muchas de las consecuencias del síndrome
de Bartter se pueden evitar tomando suplementos de potasio por vía
oral y un fármaco que reduzca la excreción del potasio
en la orina, como la espironolactona (que también bloquea la
acción de la aldosterona), el triamtereno, la amilorida, el propranolol
o la indometacina. Es necesario beber una cantidad suficiente de líquidos
para compensar las elevadas pérdidas de los mismos.
Síndrome de Liddle
El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario
poco frecuente, en el cual los riñones excretan el potasio pero
retienen demasiado sodio y agua, provocando una hipertensión
arterial.
El síndrome de Liddle es debido a una anomalía
en los riñones. El triamtereno o la amilorida, fármacos
que evitan la eliminación de potasio, se pueden tomar para aumentar
la excreción de sodio y agua y también disminuir así
la presión arterial.
Enfermedad poliquística del riñón
La enfermedad poliquística del riñón
es un trastorno hereditario en el que se forman muchos quistes en ambos
riñones. Los riñones están aumentados de tamaño
pero tienen menos tejido renal funcional.
Enfermedad poliquística del riñón
En la enfermedad poliquística del
riñón, se forman muchos quistes en ambos riñones.
Los quistes aumentan su tamaño gradualmente, destruyendo
una parte o casi todo el tejido normal de los riñones.
|
| Riñon normal |
Riñon poliquístico |
 |
La malformación genética que causa
la enfermedad renal poliquística puede ser dominante o recesiva.
En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado
un gen dominante de uno de los padres, o bien dos genes recesivos, uno
de cada padre. Los que han heredado un gen dominante por lo general
no tienen síntomas hasta la edad adulta, mientras que las personas
que han heredado los dos genes recesivos desarrollan síntomas
graves de la enfermedad durante la niñez.
Síntomas
En los niños, la enfermedad renal poliquística
hace que los riñones se vuelvan muy grandes y que el abdomen
sea prominente. Un recién nacido gravemente afectado puede morir
poco después del nacimiento, porque la insuficiencia renal en
el feto comporta un escaso desarrollo de los pulmones. También
el hígado se ve afectado y entre los 5 y los 10 años de
edad un niño con este trastorno tiende a desarrollar hipertensión
en el vaso sanguíneo que conecta el intestino y el hígado
(sistema portal). En la etapa final aparecen una insuficiencia hepática
y una insuficiencia cardíaca.
En los adultos, la enfermedad poliquística
renal evoluciona lentamente con el paso de los años. Típicamente,
los síntomas comienzan en el adulto joven o mayor, aunque a veces
la enfermedad no se descubre hasta después de la muerte, al realizar
la autopsia. Por lo general, los síntomas consisten en molestias
o dolor de espalda, sangre en la orina, infección y dolores intensos
(cólicos) causados por los cálculos renales. En otros
casos, pueden presentar cansancio, náuseas, poca producción
de orina y otras consecuencias de la insuficiencia renal, debido a que
hay menor cantidad de tejido renal funcionante. La infección
crónica, un problema frecuente, puede agravar la insuficiencia
renal. Aproximadamente la mitad de los que sufren de enfermedad poliquística
de los riñones ya tienen hipertensión cuando se hace el
diagnóstico.
Alrededor de un tercio de los que sufren de enfermedad
poliquística de los riñones tienen también quistes
en el hígado, pero éstos no afectan al funcionamiento
hepático. Más del 20 por ciento de las personas con esta
enfermedad tienen dilatación de los vasos sanguíneos del
cerebro y el 75 por ciento de las mismas padecen al final una hemorragia
cerebral (hemorragia subaracnoidea).
Diagnóstico, pronóstico y tratamiento
El médico sospecha esta enfermedad basándose
en los antecedentes familiares y los síntomas. Cuando la enfermedad
está en un estadio avanzado y los riñones son muy grandes,
el diagnóstico es obvio. La ecografía y la tomografía
computadorizada (TC) muestran el aspecto apolillado característico
de los riñones y del hígado a consecuencia de los quistes.
Más de la mitad de los que padecen esta enfermedad
desarrollan insuficiencia renal en algún momento de su vida.
El tratamiento de las infecciones urinarias y de la hipertensión
arterial puede prolongar la vida. Sin diálisis o trasplante de
riñón, la insuficiencia renal es mortal.
El asesoramiento en materia genética puede
ayudar a las personas con enfermedad poliquística de los riñones
a comprender que es probable que sus hijos hereden la afección.
Enfermedad quística medular
La enfermedad quística medular es un trastorno
en el que se desarrolla insuficiencia renal junto con quistes formados
en lo más profundo de los riñones.
La enfermedad quística medular es hereditaria
o bien causada por un defecto de nacimiento (congénito).
Los síntomas comienzan habitualmente antes
de los 20 años, pueden ser muy variables y algunas personas no
tienen síntomas hasta mucho tiempo después. El sujeto
comienza a producir cantidades excesivas de orina porque los riñones
no responden a la hormona antidiurética, la cual normalmente
da señales a los riñones para concentrar la orina. Esto
puede causar una excesiva cantidad de sodio que debe ser excretada,
por lo que se necesita un gran consumo de líquidos y de sal (sodio).
El retraso en el crecimiento y la evidencia de una enfermedad en los
huesos son frecuentes en los niños. En muchas personas, estos
problemas se desarrollan lentamente en el transcurso de varios años
y el organismo los compensa tan bien que no se reconocen hasta que la
insuficiencia renal ya está muy avanzada.
Los exámenes complementarios revelan un escaso
funcionamiento renal. Las radiografías muestran que los riñones
son pequeños. Las ecografías pueden detectar quistes profundos
dentro de los riñones, aunque a veces pueden ser demasiado pequeños
como para ser detectados.
La enfermedad evoluciona lentamente pero es implacable.
Cuando se produce la insuficiencia renal, se necesita la diálisis
o el trasplante de riñón.
Espongiosis medular del riñón
La espongiosis medular del riñón es
un trastorno congénito en el cual los túbulos que contienen
la orina de los riñones se dilatan, haciendo que el tejido renal
parezca una esponja.
La espongiosis medular renal no provoca síntomas
la mayor parte de las veces, pero la persona que padece este trastorno
es propensa a tener cálculos renales que provocan dolor, sangre
en la orina e infecciones renales. Los depósitos de calcio en
los riñones se producen en más de la mitad de los que
padecen este trastorno.
Los síntomas llevan al médico a realizar
radiografías de los riñones, que revelan los depósitos
de calcio. Se puede confirmar el diagnóstico mediante una técnica
en la cual se inyecta por vía endovenosa una sustancia radiopaca
visible a los rayos X, que se observa en radiografías, a medida
que es excretada por los riñones. La ecografía puede ayudar,
pero puede no detectar los quistes minúsculos y profundos que
se encuentran dentro de los riñones.
El tratamiento, por lo general, no es necesario
si no se producen depósitos de calcio. Tomar diuréticos
como las tiazidas, beber una gran cantidad de líquidos y seguir
una dieta con bajo contenido de calcio puede prevenir la formación
de cálculos y la consiguiente obstrucción de las vías
urinarias. Si éstas se obstruyen puede precisarse cirugía.
Las infecciones se tratan con antibióticos.
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport (nefritis hereditaria)
es un trastorno hereditario en el que la función renal es insuficiente,
hay sangre en la orina y, a veces, se acompaña de sordera y anomalías
en los ojos.
La causa del síndrome de Alport es un gen
defectuoso en el cromosoma X, pero el grado de gravedad del trastorno
en una persona que tiene el gen depende de otros factores. Las mujeres
con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X generalmente no
tienen síntomas, aunque los riñones pueden ser algo menos
eficaces de lo normal. Los varones con el gen defectuoso (los varones
no tienen un segundo cromosoma X para compensar el defecto), por lo
general desarrollan insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años
de edad. Muchas personas no tienen otros síntomas aparte de la
presencia de sangre en la orina, pero ésta puede contener también
cantidades variables de proteínas, glóbulos blancos y
cilindros (pequeños conglomerados de materia) de varios tipos,
visibles al microscopio.
El síndrome de Alport puede afectar a otros
órganos además de los riñones. Los problemas de
audición son frecuentes y en general consisten en una incapacidad
para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden
producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida
de la audición. Las alteraciones de la córnea, del cristalino
o de la retina a veces causan ceguera. Otros problemas incluyen alteraciones
que afectan a varios nervios (polineuropatía) y un recuento bajo
de plaquetas (trombocitopenia).
Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse
a diálisis o a un trasplante de riñón. Habitualmente,
se ofrece consejo genético a las personas que padecen el síndrome
de Alport y que desean tener niños.
Síndrome uña-rótula
Este síndrome es un trastorno hereditario
poco frecuente del tejido conectivo que produce alteraciones en los
riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de
los dedos de la mano.
Las personas que tienen este síndrome, muchas
veces carecen de una o ambas rótulas (patelas), uno de los huesos
del brazo (el radio) está dislocado en el codo y el hueso pélvico
tiene una forma anormal. Estas personas caracen o tienen un pobre desarrollo
de las uñas de las manos, presentando hoyos y crestas. El iris
de los ojos puede tener distintos colores.
La orina puede contener proteínas, por lo
general en cantidades pequeñas y, en algunas ocasiones, sangre,
lo que puede llevar al médico a solicitar pruebas de la función
renal. La insuficiencia renal se produce en aproximadamente el 30 por
ciento de las personas con riñones afectados. El diagnóstico
se confirma con radiografías de los huesos y una biopsia de riñón.
Habitualmente no se requiere tratamiento. Cuando
se desarrolla insuficiencia renal se necesita diálisis o trasplante
de riñón. Por lo general, se ofrece consejo genético
a quienes desean tener hijos. El gen que provoca este síndrome
es dominante, lo que significa que los hijos de una persona que sufra
este trastorno tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar
el gen defectuoso.
