SECCION 6 > TRASTORNOS DEL CEREBRO Y DEL SISTEMA NERVIOSO
 
CAPITULO 68

Esclerosis múltiple y trastornos afines

Las fibras nerviosas que entran y salen del cerebro están envueltas por una membrana aislante de múltiples capas denominada vaina de mielina. De forma semejante al aislante de un cable eléctrico, la vaina de mielina permite la conducción de los impulsos eléctricos a lo largo de la fibra nerviosa con velocidad y precisión. Cuando se producen lesiones de la mielina, los nervios no conducen los impulsos de forma adecuada.

Al nacer, muchos de los nervios de los bebés carecen de vainas de mielina maduras, lo que explica que sus movimientos sean torpes y faltos de coordinación. El desarrollo normal de las vainas de mielina es insuficiente en niños nacidos con ciertas enfermedades congénitas, como las enfermedades de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher y el síndrome de Hurler. Ese desarrollo anormal puede dar lugar a defectos neurológicos permanentes y, a menudo, extensos.

Los ictus, la inflamación, las enfermedades autoinmunes y las alteraciones metabólicas figuran entre los procesos que destruyen la vaina de mielina en el adulto, lo que se conoce como desmielinización. El abuso de sustancias tóxicas (como las bebidas alcohólicas) suele dañar o destruir las vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina es capaz de repararse y regenerarse por ella misma, la función nerviosa puede restablecerse completamente. Pero si se trata de una desmielinización extensa, el nervio que está en su interior suele morir, lo cual produce un daño irreversible.

La desmielinización en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) se presenta en forma de diversos trastornos de etiología desconocida (enfermedades desmielinizantes primarias). La esclerosis múltiple es la más conocida.

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad caracterizada por zonas aisladas de desmielinización en los nervios del ojo, el cerebro y la médula espinal.

El término esclerosis múltiple viene dado por las múltiples áreas de cicatrización (esclerosis) que representan los diversos focos de desmielinización en el sistema nervioso. Los síntomas y signos neurológicos de la esclerosis múltiple son tan diversos que los médicos pueden pasar por alto el diagnóstico cuando aparecen los primeros síntomas. Dado que el curso de la enfermedad suele empeorar lentamente con el tiempo, las personas afectadas tienen períodos de salud relativamente buenos (remisiones) que se alternan con brotes de la enfermedad (exacerbaciones).

Fibra nerviosa y su vaina de mielina

Causas

La causa de la esclerosis múltiple se desconoce, pero se sospecha que un virus o un antígeno desconocido son los responsables que desencadenan, de alguna manera, una anomalía inmunológica, que suele aparecer a una edad temprana. Entonces el cuerpo, por algún motivo, produce anticuerpos contra su propia mielina; ello ocasiona la inflamación y el daño a la vaina de mielina.

Parece ser que el factor hereditario desempeña un cierto papel en la esclerosis múltiple. Alrededor del 5 por ciento de los individuos con esclerosis múltiple tienen un hermano o hermana con la misma afección y el 15 por ciento tienen algún familiar que la padece.

Los factores ambientales también desempeñan un papel. La enfermedad se manifiesta en 1 de cada 2 000 individuos que pasan la primera década de su vida en climas templados, pero solamente en 1 de cada 10 000 de los nacidos en los trópicos. La esclerosis múltiple casi nunca ocurre en personas que han pasado los primeros años de su vida cerca del ecuador. Parece tener más importancia el clima en el que el individuo ha vivido sus primeros 10 años que en el que pasa en años posteriores.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen entre los 20 y los 40 años y las mujeres sufren la enfermedad con una frecuencia algo superior a los varones. La desmielinización suele aparecer en cualquier parte del cerebro o de la médula espinal y los síntomas dependerán del área afectada. La desmielinización en las vías nerviosas que transmiten señales a los músculos es la causa de los problemas de movilidad (síntomas motores), en tanto que la desmielinización en las vías nerviosas que conducen la sensibilidad al cerebro causa alteraciones sensitivas (síntomas sensoriales o sensitivos).

Los síntomas de presentación inicial más frecuentes son el hormigueo, los entumecimientos u otras sensaciones peculiares en las extremidades, en el tronco o en la cara. La persona puede perder fuerza o destreza de una pierna o una mano. Algunas desarrollan tan sólo síntomas en los ojos y pueden experimentar trastornos visuales como visión doble, ceguera parcial y dolor en un ojo, visión nublada o pérdida de la visión central (neuritis óptica). Los síntomas iniciales de la desmielinización pueden consistir en ligeros cambios emocionales o mentales, cuya aparición a menudo ocurre meses o años antes de que se haya identificado la enfermedad.

La esclerosis múltiple sigue un curso variado e impredecible. La enfermedad se inicia en muchos casos con síntomas aislados seguidos de meses o años sin la presentación de más síntomas. En otros, los síntomas empeoran y se generalizan al cabo de semanas o meses. Los síntomas pueden acentuarse debido al exceso de calor (por un clima muy cálido o los baños o duchas calientes) o incluso por una fiebre. Una recidiva de la enfermedad puede aparecer espontáneamente o puede producirse por una infección como la gripe. A medida que los brotes se hacen más frecuentes, la incapacidad empeora y puede volverse permanente. A pesar de la discapacidad, la mayoría de personas con esclerosis múltiple tiene una expectativa de vida normal.

Diagnóstico

Los médicos consideran la posibilidad de una esclerosis múltiple en personas jóvenes que desarrollan síntomas en distintas partes del cuerpo, de forma repentina, como visión borrosa, visión doble o alteraciones motoras o sensitivas. El patrón de remisiones y exacerbaciones puede confirmar el diagnóstico.

En caso de que el médico sospeche esclerosis múltiple, lleva a cabo una exhaustiva exploración del sistema nervioso como parte de la exploración general. Los signos que denotan un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso son los movimientos oculares incoordinados, la debilidad muscular o los entumecimientos en distintas partes del cuerpo. Otros hallazgos como la inflamación del nervio óptico y el hecho de que los síntomas aparezcan y desaparezcan, permite establecer el diagnóstico con bastante fiabilidad.

Ninguna prueba en sí es diagnóstica, pero algunas pruebas de laboratorio suelen distinguir entre la esclerosis múltiple y otras enfermedades con trastornos similares. El médico puede extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar. En personas con esclerosis múltiple, los valores de glóbulos blancos y proteínas en el líquido son ligeramente superiores a los normales; puede haber también un aumento de la concentración de anticuerpos y en el 90 por ciento de los afectados de esclerosis múltiple se encuentran tipos específicos de anticuerpos y de otras sustancias.

La resonancia magnética (RM) es la técnica de imagen más precisa para el diagnóstico, dado que puede revelar la presencia de áreas del cerebro que han perdido la mielina. La RM puede incluso distinguir áreas de desmielinización activas y recientes de otras más antiguas que se produjeran tiempo atrás.

Las respuestas evocadas (potenciales evocadas) son pruebas que registran las respuestas eléctricas en el cerebro cuando se estimulan los nervios. Por ejemplo, el cerebro normalmente responde a una luz centelleante o a un ruido con patrones característicos de actividad eléctrica. En personas con esclerosis múltiple, la respuesta puede ser más lenta por el deterioro de la conducción de señales a lo largo de las fibras nerviosas desmielinizadas.

Tratamiento

Un tratamiento relativamente reciente, el interferón beta en inyecciones, reduce la frecuencia de las recidivas. Otros tratamientos prometedores, todavía en investigación, consisten en otros interferones, mielina oral y copolímero 1, que ayudarán a evitar que el organismo ataque a su propia mielina. Aún no se han establecido los beneficios de la plasmaféresis ni de la gammaglobulina intravenosa, y, además, estos tratamientos tampoco resultan prácticos para una terapia de larga duración.

Los síntomas agudos pueden controlarse con la administración durante breves períodos de corticosteroides como la prednisona, administrada por vía oral, o la metilprednisolona por vía intravenosa; durante décadas estos fármacos han constituido la terapia de elección. Aunque los corticosteroides pueden reducir la duración de las crisis, no retrasan la debilidad progresiva a largo plazo. Los beneficios de los corticosteroides pueden verse contrarrestados por los muchos efectos secundarios potenciales que producen cuando se dan durante períodos prolongados. Los corticosteroides incrementan la predisposición a las infecciones, ocasionan diabetes, aumento de peso, cansancio, osteoporosis (fragilidad ósea) y úlceras. Otras terapias inmunodepresoras como la azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina y la irradiación total del sistema linfoide, no han demostrado su utilidad y suelen causar complicaciones significativas.

Las personas con esclerosis múltiple suelen llevar una vida activa aunque pueden cansarse con facilidad y es posible que no puedan cumplir con demasiadas obligaciones. Los ejercicios practicados con regularidad, como la equitación, la bicicleta estática, los paseos, la natación o los estiramientos, reducen la espasticidad y contribuyen a mantener la salud cardiovascular, muscular y psicológica. La fisioterapia puede contribuir al mantenimiento del equilibrio y la capacidad de deambulación y el grado de movilidad, al tiempo que puede reducir la espasticidad y la debilidad.

Suelen afectarse los nervios que controlan la micción y la defecación, produciendo incontinencia o retención urinaria o fecal. Muchas personas aprenden a colocarse ellas mismas una sonda vesical para mantener un bajo volumen residual en la vejiga urinaria y también inician un programa de tratamiento con laxantes para regularizar su función intestinal. Las personas que se debilitan y que manifiestan dificultades para moverse con cierta facilidad pueden desarrollar úlceras causadas por la prolongada permanencia en cama; por ello, los cuidadores que les prestan asistencia deben tener especial cuidado para prevenir las lesiones de la piel.

Otras enfermedades desmielinizantes primarias

La encefalomielitis diseminada aguda (encefalitis postinfecciosa) es una inflamación poco frecuente que produce una desmielinización que generalmente es consecutiva a una infección vírica o a una vacunación. Esto sugiere la existencia de una causa inmunológica desencadenada por el virus. El síndrome de Guillain-Barré parece ser un trastorno similar de los nervios periféricos.

La adrenoleucodistrofia y la adrenomieloneuropatía son trastornos hereditarios poco frecuentes del metabolismo. La adrenoleucodistrofia afecta a los niños hacia los 7 años de edad, aunque una forma de la enfermedad, de lento desarrollo, puede iniciarse en adultos jóvenes en la segunda década de su vida. La adrenomieloneuropatía afecta a adolescentes.

Estas enfermedades están caracterizadas por una desmielinización extensa acompañada de disfunción de las glándulas suprarrenales. Finalmente, producen en el niño un estado de deterioro mental, espasmos y ceguera. No existe un tratamiento para estas enfermedades. Los suplementos dietéticos con trioleato de glicerol y trierucato de glicerol (conocidos como aceite de Lorenzo) pueden mejorar la composición sanguínea de ácidos grasos, pero no se ha demostrado que controlen el curso de la enfermedad. Se está experimentando el trasplante de médula ósea como una nueva opción terapéutica.

La atrofia óptica hereditaria de Leber es una enfermedad desmielinizante que produce ceguera parcial, siendo más frecuente en varones. Los síntomas iniciales suelen aparecer al final de la adolescencia o hacia los 20 años. Se hereda a través de la madre, probablemente transmitida por las mitocondrias (la fábrica de energía de las células).

La infección por el virus linfotrópico de células T humanas (HTLV) puede causar desmielinización en la médula espinal (mielopatía asociada a HTLV). Esta enfermedad es corriente en algunos países tropicales y regiones del Japón. Empeora con los años y gradualmente produce espasticidad y debilidad en las piernas y deteriora la función de la vejiga urinaria y de los intestinos.